مهر   |  سلامت  |  

نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری/استفاده از روش های کمک باروری

به گزارش خبرگزاری مهر، مریم رفعتی، با عنوان این مطلب که برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، افزود: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می دهد، از نشانه های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است. وی ادامه داد: در مرحله بعدی، تست های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات…

نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری/استفاده از روش های کمک باروری

به گزارش خبرگزاری مهر، مریم رفعتی، با عنوان این مطلب که برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، افزود: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می دهد، از نشانه های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.

وی ادامه داد: در مرحله بعدی، تست های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است، مهم ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری های ژنتیکی است. افرادی که کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.

رفعتی با بیان اینکه کاریوتایپ به عنوان یک تکنیک پایه ای و ابتدایی در تشخیص های ژنتیکی است، به تکنیک هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می کنند.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا تاکید کرد: ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی شوند، دارای اختلالات ژنتیکی هستند. 

وی در ادامه گفت: تکنیک های جدید مانند NGS این فرصت را می دهند که جنین ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.

رفعتی اظهار داشت: بررسی های ژنتیکی هم در افرادی که دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی کنند. در این صورت به کمک علم ژنتیک و روش های کمک باروری، می توانند فرزند سالمی داشته باشند.

وی افزود: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، بعضاً بسیار ناامید و افسرده می شوند و تصور می کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه دار شوند. در حالی که این تصور غلط است و در اغلب بیماری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر این است که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای 10 درصد است چرا که با بیماری های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.

رفعتی ادامه داد: نکته بسیار قابل توجه این است که محور مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی است که زوج در اختیار مشاور قرار می دهند. اگر اطلاعات، ناقص باشد، درمان مناسبی ارائه نخواهد شد پس خانواده باید اطلاعات کاملی دهد تا مشکل، شناسایی شود. در علم ژنتیک مشکلی که شناسایی شود، قابل پیشگیری است و در صورت شناسایی قطعی علت ژنتیکی با اطمینان 100 درصد می توان اقدام به پیشگیری از تکرار بیماری نمود. 

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا ضمن اشاره به تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در خانواده های مبتلا به بیماری ارثی تکرار شونده که در پیشگیری از بروز معلولیت بسیار تعیین کننده خواهد بود، افزود: با تلفیق تکنیک NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروری  و غربالگری جنین ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی، احتمال موفقیت درمان افزایش چشمگیری خواهد داشت.

رفعتی با تأکید بر اینکه گاهی اوقات ناباروری، انتخاب طبیعت برای پیشگیری از تکرار معلولیت است، توضیح داد: طبیعت، جنین های دارای اختلال کروموزومی را به گونه ای هدفمند حذف می کند و لذا در صورت استفاده از روش های کمک باروری باید اطمینان حاصل کرد که جنین در معرض خطر این ناهنجاری ها نباشد. تکنیک های پیشرفته ای چون غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا NGS ، PGS در این زمینه کمک کننده است.

وی با بیان اینکه دستکاری هایی که در استفاده از روش های کمک باروری بر جنین انجام می شود، به جنین آسیبی نمی رساند گفت: این پرسش، دغدغه بسیاری از زوجینی است که از تکنیک های ژنتیکی برای درمان ناباروری خود استفاده می کنند در حالی که بیوپسی یا نمونه برداری از جنین در مرحله ای از تکثیر سلول انجام می شود که هنوز تمایز سلولی انجام نشده و این برداشت، نقصی را در جنین ایجاد نمی کند. خوشبختانه شیوع ناهنجاری های مادرزادی و معلولیت ها در فرزندان حاصل از این روش و فرزندانی که به صورت طبیعی به دنیا آمده اند، تفاوتی با هم نداشته و در حد همان 2 تا 2.5 درصد است.

این متخصص ژنتیک با اشاره بر تصور غلط برخی از افراد مبنی بر لوکس بودن تست های ژنتیکی، افزود: وقتی زوجی برای درمان ناباروری به مرکز ابن سینا مراجعه می کنند، شرح حالی از ایشان توسط متخصص ناباروری دریافت می شود و اگر اشاره به اختلال ژنتیکی در خانواده خود داشته باشند، برای دریافت مشاوره زنتیک به کلینیک ژنتیک ارجاع می شوند، این امر بسیار لازم الاجرا است و در تضمین سلامتی فرزندشان بسیار موثر خواهد بود.

درمان بارداری ژنتیک 



  اخبار برگزیده
  

پیش فروش امروز 5 محصول پرتقاضای ایران خودرو (قیمت ها)ایران خودرو طی اطلاعیه‌ای شرایط جدید پیش‌فروش محصولات خود را اعلام کرد. این پیش‌فروش از ساعت 11 صبح امروز آغاز و تا زمان تکمیل ظرفیت ادامه دارد.
خودروتک ایران خودرو ایران خودرو 

  

رئیس‌جمهور مرتکب جرم شده و باید برکنار شودرئیس امر به معروف و نهی از منکر برای رئیس جمهور درخواست 2 سال حبس کرد.
مستقل‌آنلاین رئیس جمهور جرم 

  

دولت برای مساعدت به 18 میلیون خانوار راهی جز تغییر ماهیت یارانه‌ها نداردعضو کمیسیون برنامه و بودجه اظهار داشت: در حال حاضر یارانه نقدی شامل حال تمام جمعیت کشور می‌شود و شاید در این مقطع دولت به دنبال سازماندهی این یارانه‌ها و پرداخت هدفمند آن به جمعیت 18 میلیون خانوار دهک‌های کم درآمد است.
ایلنا دولت حذف یارانه یارانه 

  

6 خودروی ارتقا یافته در راه بازار ایران (عکس)در روزهایی مشتریان داخلی مدت‌هاست با خودروی جدید روبرو نشده‌اند، خودروسازان وعده عرضه مدل‌های تغییر شکل یافته را می‌دهند. مدل‌هایی که بر اساس آنچه سال‌هاست در بازار ایران حضور دارند طراحی و مهندسی شده‌اند. البته تا اینجای کار برخلاف تمام حرف و حدیث‌ها هنوز خبری از عرضه این محصولات به اصطلاح جدید نیست و عرضه آنها اغلب به پایان سال موکول شده است.
خودروتک ایران خودرو خودرو خودروسازان 

  

وکیل «بابک زنجانی»: از پرونده موکلم بهره برداری سیاسی می شودوکیل «بابک زنجانی» گفت: در طول 6 سال گذشته به کرات شاهد بودیم با اینکه پرونده موکلم قضایی است اما بهره‌برداری‌های سیاسی و جناحی از این پرونده می‌شود و غلبه انگیزه‌های سیاسی که می‌تواند مفسده‌انگیز باشد، بروز می‌کند.
مثلث بابک زنجانی بازداشت رجل سیاسی 

  

ترامپ تنش با ایران را نمی خواهد؛ او دنبال راه حل سیاسیستسفیر جدید آمریکا در امارات متحده عربی گفت، دولت ترامپ متعهد به کاهش تنش‌ها با ایران از طریق سیاسی است.
مثلث دونالد ترامپ ترامپ ایران 

  

معاون وزیر راه و شهرسازی گفت: فرآیند ثبت‌نام متقاضیان در طرح اقدام ملی مسکن در تمامی شهرهای جدید از جمله شهرهای اطراف تهران، هفت تا هشت روز دیگر آغاز می‌شود.
نامه نیوز مسکن تهران شهرسازی 

  

شایعه افزایش قیمت بنزین رد شداقتصادنیوز :در پی انتشار شایعاتی در بعضی از شبکه‌های اجتماعی مبنی بر افزایش قیمت بنزین، شرکت ملی پخش و پالایش فراورده‌های نفتی توضیحاتی را ارائه کرد.
اقتصادنیوز افزایش قیمت قیمت بنزین 

  

چَت جنجالی ملایی با فدراسیون جهانیفدراسیون جهانی جودو بخش‌هایی از "چت" ماه‌ها قبل سعید ملایی با مسئولان فدراسیون جهانی را در اختیار مسئولان ایرانی قرار داده که حکایت از علاقه و تلاش وافر این جودوکار پیش از پناهندگی‌اش برای قبول تابعیت کشوری دیگر دارد./ایسنا
مستقل‌آنلاین جودو ماه 

  

وزیر امور خارجه آمریکا روز دوشنبه ضمن خشمگین بودن از بی‌فایده بودن خروج آمریکا از برجام در توییتی مدعی شد که خرید و فروش تسلیحات یکی از دلایل ایران برای باقی ماندن در توافق هسته‌ای (برجام) است.
نامه نیوز مایک پمپئو سازمان ملل شورای امنیت سازمان ملل 

  اخبار داغ
  

سید علی آقازاده، استاندار مرکزی گفت: مالیات بر ارزش افزوده زمینه‌ساز شفافیت اقتصادی است و موجب دستیابی به توسعه پایدار خواهد شد. به گزارش سیتنا، آقا زاده، در خصوص مالیات بر ارزش افزوده اظهار داشت:پرداخت مالیات بر ارزش افزوده بر اساس قانون است و موجب عمران،آبادانی و توسعه شهری و روستایی می شود...
انصاف‌نیوز مالیات مالیات بر ارزش افزوده استقلال 

  

ارسال یک میلیون و 200هزار شکایت از خدمات ارزش افزوده به قوه قضائیهجواد آذری جهرمی، وزیر ارتباطات و فناوری اطلاعات از ارسال 1میلیون و 200 هزار شکایت مردم از خدمات ارزش افزوده پیامکی که در سامانه 8007 ثبت شده است، برای قوه قضائیه خبر داد...
انصاف‌نیوز فناوری فناوری اطلاعات محمدجواد آذری جهرمی 

  

امروز 100 هزار تن بنزین فروخته شد/ ارزش معاملات از 1000 میلیارد تومان فراتر رفتامروز 100 هزار تن بنزین به ارزش 10 هزار و 235 میلیارد و 274 میلیون و 82 هزار و 863 ریال معامله شد.
ایلنا بنزین گاز ریال 

  

دستگاه‌قضایی در مبارزه با فساد به‌هیچ‌وجه عقب‌نشینی نخواهد کردرئیس قوه قضائیه گفت: دستگاه قضایی در مبارزه با فساد به‌هیچ‌وجه عقب‌نشینی نخواهد کرد.
ایلنا رهبر انقلاب رسانه تهران 

  

چرا خودرو ارزان نمی‌شود؟یک کارشناس خودرو گفت: از آنجایی‌که در گذشته افزایش قیمت خودرو متناسب با افزایش قیمت در سایر بازارهای
خبرفوری خودرو خودروسازان بازار خودرو 

  

بازار صعودی ارز در آبان ماه؛ دلار هر روز کاری 28.5 تومان گران شدنرخ فروش دلار در بازار آزاد تهران طی 14 روز کاری، نزدیک به 400 تومان افزایش یافت.
خبرفوری ارز ماه دلار 

  

دبیر شورای نگهبان با بیان اینکه 18 میلیارد دلار مداخله ارزی در سال 96 با چه منطقی انجام شد، گفت: حاشیه‌سازی و دخالت دولت در انتخابات، محدود کردن حق انتخاب مردم و خلاف حق‌الناس است.
صراط دلار شورای نگهبان اصلاح قانون انتخابات 

  

جک لی، سرمایه‌گذار معروف و مدیرعامل اچ‌سی‌ام کپیتال، پیش‌بینی کرد که چین تا همین 2 الی 3 ماه آینده ارز دیجیتال مختص به خود را به راه خواهد انداخت.
نامه نیوز چین ماه ارز